La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe de troubles transmis par les familles qui affectent les nerfs situés en dehors du cerveau et de la colonne vertébrale. On les appelle les nerfs périphériques.
Causes
La maladie de Charcot-Marie-Tooth ou SLA est l’une des maladies nerveuses les plus courantes transmises par les familles (hérédité). Des modifications d’au moins 40 gènes sont à l’origine de différentes formes de cette maladie.
La maladie entraîne une détérioration ou une destruction de la gaine (gaine de myéline) qui entoure les fibres nerveuses.
Symptômes
Les nerfs qui stimulent le mouvement (appelés nerfs moteurs) sont les plus sévèrement touchés. Les nerfs des jambes sont affectés en premier et le plus sévèrement.
Les symptômes de la sla commencent le plus souvent entre le milieu de l’enfance et le début de l’âge adulte. Ils peuvent inclure :
- Une déformation des pieds (voûte plantaire très élevée) ;
- Un pied tombant (incapacité à maintenir le pied à l’horizontale) ;
- Une perte des muscles des jambes inférieures, ce qui entraîne des mollets maigres ;
- Une marche » claquante » (les pieds frappent fortement le sol en marchant) ;
- Une faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds.
Plus tard, des symptômes similaires peuvent apparaître dans les bras et dans les mains. Il peut s’agir notamment d’une main en forme de griffe.
Examens et tests
Un examen physique peut montrer :
- Une difficulté à soulever le pied et à faire des mouvements d’orteils vers l’extérieur (pied tombant)
- Un manque de réflexes d’étirement dans les jambes
- Une perte de contrôle musculaire et une atrophie (rétrécissement des muscles) dans le pied ou la jambe
- Des faisceaux nerveux épaissis sous la peau des jambes
Des tests de conduction nerveuse sont souvent effectués pour identifier les différentes formes du trouble. Une biopsie nerveuse peut confirmer le diagnostic.
Des tests génétiques sont également disponibles pour la plupart des formes de la maladie.
Traitement
Il n’existe aucun traitement curatif connu. La chirurgie orthopédique ou des équipements (tels que des appareils orthopédiques ou des chaussures orthopédiques) peuvent faciliter la marche.
La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à maintenir la force musculaire et à améliorer le fonctionnement indépendant.
Perspectives (pronostic)
La maladie de Marcot-Marie-Tooth s’aggrave lentement. Certaines parties du corps peuvent s’engourdir et la douleur peut aller de légère à sévère. À terme, la maladie peut entraîner un handicap.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure :
- L’incapacité progressive à marcher ;
- La faiblesse progressive ;
- Une lésion des zones du corps ayant une diminution de la sensation.
Quand contacter un professionnel de la santé ?
Appelez votre professionnel de la santé en cas de faiblesse continue ou de diminution de la sensation dans les pieds ou les jambes.
Prévention
Des conseils et des tests génétiques sont conseillés en cas d’antécédents familiaux importants de ce trouble.
